Enkelin sairaala matka

keskiviikko 31. lokakuuta 2012

Perinnöllisyysneuvonta

Perinnöllisyysneuvonta oli eilen. Hyvin paljon samaa tietoa jota jo tiesinkin. Joka raskaudessa riski 25% sairaaseen lapseen, elintavoilla en pysty vaikuttamaan millään tapaa sairastuvuuteen, on täysin tuuria joka raskaudessa miten käy. Joissain perheissä tulee useampi sairastunut, toisissa perheissä useampi terve, toisissa sekalaisesti.Tilastollisesti kuitenkin 75% terveitä 25% sairaita.
Meidän geeni muoto on myös yksi vaikeimmista mutaatioista. Sairautta on myös "helpompaa"/lievempää mutaatiota jolloin vauvan munuaiset toimivat jonkun verran, joissain tapauksissa tauti ilmenee vasta myöhemmin lapsuudessa.

Pikku-I kuitenkin eli kaksi viikkoa. Tuntuu turhan rankalta,että pieni rakkaamme eli kaksi viikkoa tehohoidossa. Kumpa lääketiede olisi hänet pystynyt pelastamaan.

Tällä hetkellä haave elävästä, terveestä lapsesta tuntuu niin kaukaiselta. Saavuttamattomalta. Alkiodiagnostiikkaa ei ole saatavilla suomessa ja se maksaa todella paljon. Myös sen onnistumis prosentti oli vain 20-25% luokkaa. Sen joutuisi ehkä tekemään useamman kerran.

Keskenmenojakaan ei vielä tutkita. Kaksi keskenmenoa on vielä normaali. Ei minulle. Sydämeni tuntuu tukahtuvan ajatukseen,että minussa on ehkä jotain vikaa emmekä saa lapsia. Edes sitä yhtä elävää sisarrusta. Geeni virhe ei myöskään pitäisi vaikuttaa keskenmenoihin. Jospa keskenmenneet eivät kantaneetkaan sairautta?Missä meni sitten vikaan? Meiltä otetaan kuitenkin vielä verinäytteet joista meidän kromosomit tutkitaan.

Jos voisin niin hyppäisin aikaa eteenpäin. Niin paljon,että saisin sen kaipaamanni onnen tunteen. Saisin pienen elämän alun syliini. Jos voisin muuttaisin tapahtumien kulkua niin,etten tietäisi tästä surusta ja ikävästä mitään vaan saisin pitää rakkaan Pikku-In sylissänni elävänä ja rakastaa häntä.

8 kommenttia:

  1. <3 nyt kyllä halaisin sua lujaa, jos olisit tässä vieressä.

    Minä myös. Jos voisin, siirtäisin kelloa eteenpäin, toivottavasti siihen hetkeen kun pieni uusi ihminen olisi sylissäni. Kaikkein mieluiten siirtäisin sen kellon taaksepäin, muuttaisin tapahtumien kulkua ja ottaisin pikkusiskon syliini. Sitä menetettyä lasta ei korvaa kukaan tai mikään ikinä.

    VastaaPoista
  2. Perinnöllisyysneuvonta tuntuu niin toivottoman vaihtoehdottomalta. Faktat on niin joustamattomat, eikä ei pysty mitenkään muuttamaan.

    Aika on saanut uuden käsityksen. Mitään muuta en toivoisi kuin ettei koko geenivirhettä olisikaan ja tämä kaikki olisi ollut vain pahaa unta. Vaikka elämässä tapahtuisikin vielä hyviä asioita, kulkee suru ja kaipaus aina mukana.

    Halaus ja voimia sinulle. Uskotaan että aurinko paistaa pilven raosta vielä jonakin päivänä.

    VastaaPoista
  3. Olet niin oikeassa. Jotenkin olisi toivonut, että jokin "ratkaisu" löytyisi perinnöllisyysneuvonnasta vaikka sen tiesikin mahdottomaksi.

    Tämä on taas tätä kliseistä "päivä kerrallaan" menoa. Jollain tapaa en ole heittänyt toivoa vielä menemään vaikka synkkä pilvi tässä näyttää päällä olevan.

    VastaaPoista
  4. Ideh, onhan tuo osittainen ratkaisu - siis ymmärtääkseni geenivirhe on kuitenkin tunnistettu, jolloin se voidaan ainakin raskauden alettua testata (eikä tarvitse odottaa lapsen syntymään)?
    Tietysti ensin raskaus pitää saada alulle, ja rankkaahan se on, jos geenivirhe sitten testeissä löytyisi :(
    Itse odottelen yhä tuloksia, ja ultraa (rv12), ja en tiedä pitäisikö itkeä vai nauraa, jos mitään geenivirhettä ei tunnisteta lähiviikkoina. Tahtoisin minäkin vain skipata tämän koko raskauden ja vain saada terveen lapsukaisen syliini...
    Haleja ja positiivista energiaa.

    VastaaPoista
  5. Geeni virhe on ollut tiedossa vauvan syntymästä saakka, valitettavasti se ei itsestäni tunnu lainkaan ratkaisulta ei edes osittaiselta. Geenivirhe voidaan toki tunnistaa raskauden alussa joka on tietysti hyvä juttu. Ei tarvits koko pitkää raskautta miettiä kuoleeko vauva synnyttyään vai ei. Siinä mielessä pystyn myös ymmärtämään ajatuksesi siitä, jos teillä ei geenivirhettä löydykkään. Se lisää varmasti stressiä raskausaikaan. Toivottavasti saisitte jotain tuloksia.

    Tällä hetkellä on vaikeaa ajatella edes uutta raskautta ja testejä tai mitään geenijuttuja.

    VastaaPoista
  6. Laitan tänne vain että olet ollut mielessä. Olen miettinyt kuinka jaksat näiden päivien keskellä. Toivottavasti pärjäät <3

    VastaaPoista
  7. Ei ole löytynyt meillä geenivirhettä, mutta silti jostakin "hatusta vetämällä" (niin haluan ajatella) tutkijat arvioivat, että olisi periytyvää ja 75% todennäköisyydellä lapsi syntyisi ilman sairautta (kuten ARPKD). En halua uskoa tuohon, vaikea ajatella tosiaan mitä tuo tarkoittaa todella...

    Voimia teille, ja onnea.

    VastaaPoista